一个协调的公共资源,深入测序多样化的人类基因组
Zan Koenig1,2, Mary T Yohannes1,2, Lethukuthula L Nkambule1,2
1Stanley Center for Psychiatric Research, The Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA.
这项研究协调了来自不同人群的基因组数据,确定了数百万个新的遗传变异. 由此产生的参考小组支持对代表性不足的祖先群体的研究.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 人口遗传学 人口遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 由于资源有限,基因组研究往往缺乏多样性.
- 1000个基因组项目 (1kGP) 和人类基因组多样性项目 (HGDP) 提供了有价值,多样化的基因组数据.
- 开放数据共享政策对于推动基因组研究至关重要.
研究的目的:
- 创建一个协调的,高质量的基因组数据集,来自不同的人口.
- 识别新的遗传变异,包括SNVs,indels和SVs.
- 为研究人口结构和混合物提供一个全面的资源.
主要方法:
- 来自HGDP,1kGP和gnomAD. 的全基因组数据的协调.
- 识别和表征超过1.53亿个遗传变异.
- 详细的祖先分析,包括人口结构和混合模式.
主要成果:
- 来自80个种群的4094个完整基因组的统一数据集.
- 发现了数百万种新的遗传变异,主要是罕见的.
- 全球和次大陆变异频率和模式的表征.
结论:
- 统一的数据集与以前的资源相比,提供了显著的附加值.
- 阶段性联合调用集和分析教程的公开发布支持广泛的研究.
- 这个参考小组是推动各种祖先种群研究的关键资源.
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