在Stickler综合征中,周周毛囊超反射卵性质量样结构
Tasneem Z Khatib1, Antoine Safi2, Thomas Ralph William Nixon3
1Department of Ophthalmology, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom; Department of Clinical Neurosciences, Centre for Brain Repair, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom; Vitreoretinal Research Group, Centre for Brain Repair, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
在Stickler综合征患者中,周周细胞超反射卵性质量样结构 (PHOMS) 是一种新发现. 这些结构在91%的研究眼睛中存在,在视神经评估时应考虑这些结构.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 斯蒂克勒综合征是一种影响连接组织的遗传性疾病.
- 光盘异常在斯蒂克勒综合征中很常见.
- 在这种条件下,前来没有描述过周周的超反射卵性质量样结构 (PHOMS).
研究的目的:
- 报道Stickler综合征患者周周反射性卵性质量结构 (PHOMS) 的新发现.
- 在这个群体中描述PHOMS的患病率和相关特征.
主要方法:
- 一个非比较的病例系列,来自11名斯蒂克勒综合征患者的22只眼睛.
- 增强深度成像光学连贯性断层扫描 (EDI-OCT) 用于成像光学磁盘.
- 根据共识建议,PHOMS和共存的光盘干燥剂被分类;还使用了自发光.
主要成果:
- 在22个成像眼睛中,91%的眼睛中存在PHOMS.
- 所有的眼睛都近视;PHOMS存在与近视程度无关.
- 相关发现包括视网膜脱落 (一只眼睛),预防性视网膜脱落 (77.3%),听力损失 (32.3%),口面表现 (22.7%) 和关节松/关节炎症状 (77.3%).
结论:
- PHOMS代表了斯蒂克勒综合征的一个新发现.
- 在对Stickler综合征患者的眼科评估中应考虑PHOMS的存在.
- 需要进一步的研究,以了解斯蒂克勒综合征中PHOMS的病原和临床意义.
更多相关视频
10:14Author Spotlight: Ex Vivo OCT-Based Multimodal Imaging of Human Donor Eyes for Research into Age-Related Macular Degeneration
Published on: May 26, 2023
07:51Full-Field Optical Coherence Microscopy for Histology-Like Analysis of Stromal Features in Corneal Grafts
Published on: October 21, 2022
