一个热图预期的累积活产率在preimplantation遗传测试单基因疾病和染色体结构重组的热图

科学领域:

• 生殖医学 生殖医学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 不孕症治疗 不孕症治疗

背景情况:

• 植入前遗传检测 (PGT) 对具有遗传风险的夫妇至关重要.
• PGT包括对单基性疾病 (PGT-M) 和染色体结构重排 (PGT-SR) 的测试.
• 预测累积活产率 (CLBR) 对于患者咨询和生殖决策至关重要.

研究的目的:

• 在接受PGT-M和PGT-SR的患者中预测CLBR.
• 为了确定预期CLBR减少的人口学子集.
• 评估患者人口统计学对PGT结果的影响.

主要方法:

• 对1522名接受3130次PGT周期的女性进行了回顾性队列研究.
• 后勤回归分析用于预测每次卵巢刺激的CLBR.
• 包括PGT-M (PCR,SNP阵列) 和PGT-SR (SNP阵列,CGH阵列,NGS) 技术.

主要成果:

• 女性年龄和AMH水平显著影响了预期的CLBR.
• 在42岁以上或AMH≤1.25μg/L的女性中观察到预期的CLBR<10%.
• 在PGT技术中,每次卵巢刺激的结果没有显著差异;然而,SNP阵列,阵列CGH和NGS显示,与PCR相比,每次胚胎移植的活产概率更高.

结论:

• 对于女性年龄不佳和AMH的夫妇,需要对PGT进行明智的预后.
• 像热图这样的视觉工具可以帮助PGT夫妇了解他们的生殖预后.
• 这项研究为个性化的PGT咨询和管理提供了洞察力.