分析验证了一种新的综合基因组分析,以循环瘤DNA监测试验为基础,用于固体瘤
Daniel R Zollinger1, Elizabeth Rivers2, Alexander Fine1
1Foundation Medicine Inc, Cambridge, MA, United States of America.
PloS one
|May 16, 2024
概括
基金会One®Tracker提供了一种新的血液测试,用于监测循环瘤DNA (ctDNA). 这种测试使用瘤组织基因组分析准确检测ctDNA,改善癌症治疗决策和复发风险评估.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 血液中循环瘤DNA (ctDNA) 检测对癌症治疗管理,复发风险评估和治疗反应预测具有前途.
- 现有的方法面临局限性:基于组织的方法需要正常的组织测序,而无组织的方法往往缺乏灵敏度.
研究的目的:
- 介绍FoundationOne®Tracker的分析验证,这是一种用于监测ctDNA的新型试验.
- 通过瘤组织基因组分析的体质变化,证明该试验能够识别和量化ctDNA.
主要方法:
- 通过瘤组织的综合基因组分析 (CGP) 确定了利用的体质变化.
- 采用了一种新的算法来识别具有高体质概率的可监测变化,在没有额外的样本测序的情况下计算过非瘤变体 (例如,生殖系,克隆造血).
- 使用基于SignateraTM试验的多重PCR试验,量化可监测的血变化.
主要成果:
- 在等离子体工作流程的样本级别实现了99.6%的分析特异性.
- 在保守的配置中,在每毫升血 (MTM/mL) 中≥5个平均瘤分子时,已证明分析灵敏度>97.3%.
- 与基于液体活检的CGP相比,显示了高的分析准确性,100%的正百分比一致性 (PPA) 和<11.2%的定量精度变化系数.
结论:
- FoundationOne®Tracker为ctDNA监测提供了一种经过验证,敏感和特定的方法.
- 该试验有效地利用瘤组织的CGP数据进行基于血液的ctDNA量化,克服了现有方法的局限性.
- 这项技术具有显著的潜力,可以提高患者治疗决策和瘤学监测.
