在脑脊液中检测来自瘤的无细胞DNA,使用临床验证的针对儿科脑瘤的向测序面板
Rebecca Ronsley1,2,3,4, Kristine A Karvonen5,6,7, Bonnie Cole8,9
1Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Seattle Children's Hospital, University of Washington, Seattle, WA, US. rebecca.ronsley@seattlechildrens.org.
Journal of neuro-oncology
|May 16, 2024
概括
脑脊液 (CSF) 无细胞DNA (cfDNA) 为儿童脑瘤诊断提供了一种不那么侵入性的方法. 这种液体活检方法以高准确度检测出临床相关的基因组改变,匹配组织分析结果.
科学领域:
- 儿科神经瘤学 儿童神经瘤学
- 分子诊断学 分子诊断学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 瘤DNA的临床测序对于诊断和治疗儿科初级中枢神经系统 (CNS) 瘤至关重要.
- 神经外科活检虽然具有信息性,但对儿科患者具有固有的风险.
- 使用来自血液和脑脊液 (CSF) 的无细胞DNA (cfDNA) 的液体活检提供了一个不那么侵入性的替代方案.
研究的目的:
- 评估从CSF中cfDNA的实用性,作为儿科脑瘤中液体活检的来源.
- 评估CSF衍生的cfDNA分析与配对的血和瘤组织样本的一致性.
主要方法:
- 从被诊断患有初级中枢神经系统瘤的儿科患者中采集了CSF样本.
- 从脑脊液样本中提取DNA,并使用UW-OncoPlexTM下一代测序平台进行测序.
- 在CSF衍生的cfDNA,血cfDNA和瘤组织之间进行了对应性分析.
主要成果:
- 在53%的样本中检测到CSF衍生的cfDNA,并且在80%的提取样本中足以进行测序.
- 在CSFcfDNA中检测到的所有体质突变和副本数变异也存在于匹配的瘤组织中.
- 鉴定出了临床相关的变化,包括KIAA1549::BRAF融合,即使是小的脑脊液量 (200微升).
结论:
- 来自CSF的cfDNA使得在各种儿科脑瘤中检测出临床上显著的基因组变异.
- 下一代CSFcfDNA测序提供了可操作的基因组信息的高产量.
- 这种液体活检方法与传统组织分析百分之百一致,提供了一个有前途的诊断工具.
