脱氧氨酸激酶缺乏症:自然史和肝移植结果
Eleonora Manzoni1,2, Sara Carli1, Pauline Gaignard3
1Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna 40138, Italy.
Brain communications
|May 17, 2024
概括
由DGUOK基因变异引起的脱氧氨酸激酶缺乏导致严重的早期肝衰竭. 肝移植改善了生存率,但结果因年龄组和临床表现而异.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
- 神经学 神经学
背景情况:
- 在DGUOK基因的自体逆向变异损害线粒体脱氧核酸合成,导致deoxyguanosine激酶缺乏.
- 这种缺陷通常导致早期发病的肝衰竭,往往伴有神经系统的干预和快速致命的过程.
研究的目的:
- 为了确定脱氧氨酸激酶缺乏症的自然史.
- 分析临床表型,生存率以及肝移植等干预措施的影响.
主要方法:
- 从2001年1月到2023年6月进行了一次系统的文献审查.
- 分析了202名基因确诊患者 (36名新患者,166名文献) 的数据,包括临床,生化和遗传信息.
主要成果:
- 新生儿发病 (≤1个月) 发生在55.7%的患者中,死亡率最高.
- 确定了四种临床亚型:肝脑病 (58.8%),孤立肝病 (21.9%),肝肌脑病 (9.6%) 和孤立肌病 (9.6%).
- 肝移植显著改善了生存率,大多数移植后患者仅出现轻微的神经症状.
结论:
- 脱氧氨酸激酶缺乏呈现为一个频谱,在早期发病的病例中涉及肝/脑,在成人发病的病例中涉及肌肉.
- 没有发现基因型-表型相关性.
- 该研究为早期诊断,临床试验规划和肝移植和/或核酸补充剂及时干预提供了关键数据.
