在选择性基因组测试后进行家族沟通和级联测试
Sophia M Adelson1,2,3, Carrie L Blout Zawatsky1,2, Madison R Hickingbotham4
1Brigham and Women's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Journal of genetic counseling
|May 17, 2024
概括
选择性基因组查结果经常与家庭成员分享. 在医学上可采取行动的倾向,特别是单基因风险,强烈激励亲属间的级联基因测试 (CGT),尽管进一步测试的机会仍然存在.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 临床遗传学 临床遗传学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 遗传结果的家族沟通和级联遗传测试 (CGT) 将查的好处扩展到有风险的亲属.
- 选择性基因查越来越多地提供,但关于结果共享和CGT采用的数据有限.
研究的目的:
- 分析选择性基因组查后的结果和CGT吸收的家庭共享.
- 为了确定影响患者获得可操作的遗传倾向的患者的亲属中CGT的因素.
主要方法:
- 对来自桑福德卫生系统 (2018-2022) 患者报告的数据进行分析,用于选择性桑福德芯片基因组测试.
- 包括成年初级保健患者,其结果至少可用一年.
- 医学上可采取行动的倾向患者和非信息性发现之间的结果披露率和CGT率的比较.
主要成果:
- 在医学上有可采取行动的倾向的患者报告向家庭成员披露结果的频率明显高 (94.6%),而不是那些没有信息的发现 (46.7%).
- 在具有可操作性倾向的患者中,52.2%的单源性疾病风险和12.1%的携带者身份报告的亲属接受了CGT.
- 很大一部分处于危险的亲属没有接受CGT,这表明未来干预的可能性.
结论:
- 通过选择性基因组测试识别单基因风险,有效地激励许多处于风险的亲属进行CGT.
- 通过加强遗传咨询和资源开发,有机会增加CGT的使用率.
- 需要进一步努力,以确保所有处于风险的亲属从遗传查结果中受益.
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