相关实验视频
Updated: Jun 26, 2025

FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis
Published on: February 23, 2011
在产前诊断中,同卵性性很大区域
Di Ma1,2, Mei Ye2,3, Wenlong Hu2,3
1Forensic Evidence Laboratory, Shenzhen People's Hospital (the Second Clinical Medical College, Jinan University; the First Affiliated Hospital, Southern University of Science and Technology), Shenzhen, China.
在产前病例中通过染色体微阵列分析 (CMA) 检测到的大区域同卵性 (ROH) 具有临床意义. 这些发现,特别是那些表明单亲异构 (UPD) 的发现,与超声波异常相关,有助于产前诊断.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 产前诊断 在产前诊断
- 细胞遗传学 细胞遗传学
背景情况:
- 染色体微阵列 (CMA) 可以使用单核酸多态度检测同胞性区域 (ROH).
- 在产前病例中大量的ROH具有潜在的临床影响,需要进一步调查.
研究的目的:
- 探索大ROH在产前诊断中的临床意义.
- 评估大ROH,单亲异构 (UPD) 和超声检查结果之间的相关性.
主要方法:
- 对6288例接受CMA的产前病例进行了回顾性分析.
- 专注于ROH>10兆基的病例,审查超声波,型和随访数据.
- 用于印记障碍评估的甲基化特异多重结合依赖探头放大.
主要成果:
- 发现了50例具有大ROH的病例;染色体1和2最受影响.
- 59.18%的ROH病例表现出超声波异常,通常是软标记.
- 七例全染色体ROH和四例末端ROH的病例表明UPD,70%显示异常超声波.
- 十个多重ROH的病例表明血缘关系.
结论:
- 大型ROH,特别是与UPD相关的ROH,在产前诊断中具有临床意义.
- ROH分析提高了对细胞遗传和疾病机制的理解.
- 通过CMA检测ROH,可以为遗传咨询和怀孕管理提供宝贵的见解.
更多相关视频
09:30Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy on a Semiconductor Based Next-Generation Sequencing Platform
Published on: August 17, 2022
11:54Microsatellite DNA Genotyping and Flow Cytometry Ploidy Analyses of Formalin-fixed Paraffin-embedded Hydatidiform Molar Tissues
Published on: October 20, 2019
相关概念视频
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Genomic Imprinting and Inheritance
The expression of some genes depends on which parent passed the gene to the offspring, through a phenomenon known as...
Nondisjunction
Karyotyping
Animal Mitochondrial Genetics