区分RAS基因变异的患者间变量,用于精确检测甲状腺癌
Guodong Fu1, Ronald S Chazen1, Christina MacMillan1,2
1Alex and Simona Shnaider Research Laboratory in Molecular Oncology, Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, Mount Sinai Hospital, Sinai Health, Toronto, Ontario, Canada.
JAMA network open
|May 17, 2024
概括
在甲状腺瘤中发现了RAS变异的患者间差异,表明与较低的复发风险相关. 结合RAS,BRAF和TERT变体分析,可以改善甲状腺结核中的恶性瘤检测.
科学领域:
- 甲状腺瘤的基因组分析
- 在瘤学中的分子诊断.
- 癌症基因组学和个性化医学
背景情况:
- 基因组变异的患者间变异性可以表明不同的瘤状态.
- 了解这些变异对于准确的甲状腺结节诊断至关重要.
研究的目的:
- 根据世界卫生组织的分类,根据甲状腺瘤的RAS变异界定患者间的变异性.
- 评估这些变异在癌症检测中的诊断意义.
主要方法:
- 未来的诊断研究分析手术切除的甲状腺瘤和FNA活检.
- 使用数字PCR进行RAS (NRAS,HRAS,KRAS),BRAF V600E和TERT促进体变异的定量检测.
- 对变异基因分数 (VAF) 的分析和与基因病理学诊断的比较.
主要成果:
- 在20.3%的甲状腺瘤中发现了RAS变体,具有不同的VAFs.
- 在NIFTPs和侵袭性毛囊变体乳头甲状腺癌之间,RAS变体的分布有显著差异.
- 在与BRAF和TERT测定相结合时,RAS变异的包括改善了对恶性瘤检测的灵敏度.
结论:
- 拉斯变异的患者间差异,以及BRAF和TERT变异,可以帮助在手术前精确诊断甲状腺结节.
- 区分这些变异可能会提高在不确定的和非诊断细针吸收的诊断准确性.
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