在怀孕和哺乳期间对BRCA1/2病原性序列变异载体进行乳腺癌查

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.
• 放射学 放射学是一门学科.

背景情况:

• 患有生殖系BRCA1/BRCA2病原性序列变异 (PSV) 的女性患乳腺癌的风险显著增加.
• 对于孕妇和哺乳期的BRCA携带者缺乏确定的查指南.
• 与怀孕相关的乳腺癌 (PABCs) 存在独特的诊断挑战.

研究的目的:

• 评估全乳房超声波 (US) 对于乳腺癌查在怀孕和哺乳期妇女与BRCAPSVs的有效性.
• 分析PABCs在这个高风险队列中的发病率和特征.
• 为了比较PABCs的诊断间隔和结果与乳房后诊断的癌症.

主要方法:

• 在2014年至2021年期间,对BRCAPSV携带者的医疗记录进行了回顾性分析.
• 检查成像间隔,查频率和PABC诊断之间的关联.
• 对PABC和在随访期间检测到的癌症的特征进行比较.

主要成果:

• 在274次查期间,在怀孕和哺乳期的BRCAPSV携带者中诊断出8种PABC (2.9%).
• 超声波检测到37.5%的PABCs;临床乳房检查,乳房影像和MRI确定了剩余的部分.
• 从负影像到PABC诊断的间隔比随访时诊断的癌症要短得多 (3.96 vs 11.2个月).

结论:

• 怀孕的BRCAPSV携带者应继续定期查,考虑全乳房超声波作为另一种成像方式.
• 哺乳期和产后妇女的查应包括在乳房影像和MRI之间交替进行的例行检查.
• 尽管存在诸如乳腺密度变化的挑战,但及时查对于在BRCA载体中早期检测PABC至关重要.