设计和试点结果来自百万退伍军人计划返回可操作结果 (MVP-ROAR) 研究

科学领域:

• 基因组医学是一种基因组医学.
• 这是生物银行.
• 公共卫生基因组学

背景情况:

• 百万退伍军人计划 (MVP) 是一个与国家医疗保健系统集成的大型生物银行,旨在增强参与者的医疗保健.
• 该MVP返回可操作结果 (MVP-ROAR) 研究是为了评估返回医学可操作的遗传结果的可行性和结果,使用家族高胆固醇血症 (FH) 作为模型条件.

研究的目的:

• 评估向MVP参与者返回可操作的遗传结果的可行性和有效性.
• 确定遗传结果和远遗传咨询对低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 水平的影响.

主要方法:

• 该MVP-ROAR研究包括试点阶段和正在进行的随机临床试验 (RCT).
• 参与者重新联系临床确认基因测序和远程遗传咨询.
• 主要结局是6个月LDL-C在不同时间点收到结果的组之间的变化.

主要成果:

• 试点阶段成功建立了识别,重新接触,并为低密度脂蛋白受体 (LDLR) 基因中可能存在致病变体的参与者提供遗传咨询的过程.
• 试点阶段 (8/8) 的所有参与者在6个月后都处方了活性他类药物.
• 在6个月内,遗传咨询导致LDL-C水平显著降低 (-37 mg/dL;P = .03).

结论:

• 试点阶段展示了将遗传结果返回MVP参与者及其医疗保健提供者的可行性,强调了临床确认的必要性.
• 目前正在进行的RCT将进一步阐明这种遗传返回计划如何改善患者的健康结果.