在Tmem135中发生的突变导致渐进的感觉神经听力损失

科学领域:

• 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
• 遗传学 遗传学 是一个
• 细胞生物学 细胞生物学

背景情况:

• 跨膜蛋白135 (TMEM135) 与线粒体动力学,热生成和脂质代谢有关.
• 在内耳和听觉系统中TMEM135的功能仍然未被探索.

研究的目的:

• 研究TMEM135在听力和耳功能中的作用.
• 确定Tmem135突变对听觉感官知觉和耳细胞完整性的影响.

主要方法:

• 在CBA/CaJ背景上使用了野生型和Tmem135突变 (FUN025) 的小鼠.
• 在不同频率和年龄段使用听觉脑干响应 (ABR) 评估听觉功能.
• 在突变小鼠中检查了耳形态,包括外皮毛细胞和螺旋质神经元.
• 通过使用BaseScope in situ杂交,确定了尾中的TMEM135表达模式.

主要成果:

• 在Tmem135突变小鼠中,听力逐渐下降,从3个月起,ABR值升高,导致12个月后严重聋.
• 在13个月大的突变小鼠的耳中观察到显著的外部毛细胞和螺旋性质神经元损失.
• 检测到TMEM135表达在内毛细胞,外毛细胞和尾细胞的支持细胞中.

结论:

• 在Tmem135中FUN025突变导致渐进的感觉神经听力损失.
• 在老化过程中,TMEM135在维护耳细胞完整性和感官功能方面发挥着至关重要的作用.