在具有先天性心脏缺陷和死性肠球炎的新生儿中SIGIRR基因变异
Ekaterina Konstantinovna Zaikova1, Aleksandra Vladimirovna Kaplina2, Natalia Aleksandrovna Petrova2
1World-Class Research Centre for Personalized Medicine, Almazov National Medical Research Centre, Research Laboratory of Autoimmune and Autoinflammatory Diseases, St. Petersburg, Russia.
Annals of pediatric cardiology
|May 20, 2024
概括
在SIGIRR基因中的遗传变异可能会增加患有先天性心脏缺陷 (CHDs) 的新生儿死角性肠球炎 (NEC) 的风险. 需要进一步的研究来证实这些SIGIRR变体在NEC发展中的意义.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 新生儿医学 新生儿医学
- 胃肠病学 胃肠病学
背景情况:
- 结核性肠球炎 (NEC) 是新生儿的关键性胃肠道疾病,通常与早产,低出生体重和先天性心脏缺陷 (CHD) 有关.
- 收费类受体4 (TLR4) 信号传递与NEC病原发生有关,SIGIRR作为关键抑制剂.
- 之前的研究在NEC的早产婴儿中发现了罕见的SIGIRR变异,但它们的作用仍然不清楚.
研究的目的:
- 在患有心血管疾病的新生儿中调查SIGIRR遗传变异.
- 评估SIGIRR变体与NEC在这个群体中的发展之间的关联.
主要方法:
- 对所有SIGIRR外子进行了桑格测序,对93名患有严重心血管疾病的新生儿进行了测序.
- 参与者包括33名患有NEC的新生儿和60名没有NEC的新生儿.
主要成果:
- 总共发现了八种SIGIRR基因变异.
- 两种变体,p.S80Y和一种新的重复c.102_121dup,仅在新生儿中发现,这些新生儿开发了NEC.
- 在两个患有NECIIA阶段的婴儿中观察到p.S80Y变异,而在两个患有NECIII和IB阶段的婴儿中发现了新型重复.
结论:
- 在患有NEC的新生儿中,特定的SIGIRR变异的独占存在表明了潜在的遗传倾向.
- 这些发现可能有助于了解患有心脏病的预产期婴儿的NEC病原性.
- 需要进行更大的队列研究,以澄清这些SIGIRR变异在NEC风险中的相关性.
