在第二个三个月内,使用染色体微阵列分析来诊断缺席/低可塑性鼻骨的胎儿的产前诊断

科学领域:

• 产前遗传学产前遗传学
• 胎儿医学 胎儿医学
• 医学诊断 医学诊断 医学诊断

背景情况:

• 致病复制数变异 (pCNVs) 与胎儿异常有关.
• 染色体微阵列分析 (CMA) 是有效的识别pCNVs.
• 缺席或低可塑性鼻骨是一种显著的胎儿超声波异常.

研究的目的:

• 为了研究缺少/低可塑性鼻骨的胎儿的基因型-表型相关性.
• 评估CMA在这些情况下的诊断效用.
• 为了确定染色体异常的患病率.

主要方法:

• 研究了一组94个胎儿的队列,缺少/低可塑性鼻骨.
• 胎儿被分为隔离 (n=49) 和非隔离 (n=45) 组.
• 所有胎儿都接受了型分析和染色体异常评估的CMA.

主要成果:

• 在11例病例中,CMA成功地发现了染色体异常,三症21是最常见的.
• 病原性副本数变异 (pCNVs) 检测到三个胎儿与正常的型.
• 与孤立病例 (8.16%) 相比,非孤立病例 (24.44%) 的pCNV检测率明显高于孤立病例 (8.16%).

结论:

• CMA对于诊断缺席/低可塑性鼻骨的病因有价值.
• 由于染色体异常的可能性很高,胎儿中孤立的缺席/低可塑性鼻骨需要通过CMA进行遗传评估.