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Updated: Jun 25, 2025

08:40
Methyl-binding DNA capture Sequencing for Patient Tissues
Published on: October 31, 2016
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周围血液中的CCDC12基因甲基化作为乳腺癌检测的潜在生物标志物
Jingjing Liu1, Yunhui Qu2, Yutong Zhao1
1Henan Institute of Medical and Pharmaceutical Sciences & Henan Key Medical Laboratory of Tumor Molecular Biomarkers, Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
概括
含有12 (CCDC12) 基因的Coiled-coil域中的异常DNA甲基化显示为乳腺癌检测的前景. 血液中CCDC12甲基化的升高可能成为识别乳腺癌风险的新生物标志物.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 异常的DNA甲基化是癌症的公认标志,作为早期检测的潜在生物标志物.
- 含有12 (CCDC12) 基因的卷曲-卷曲域已与瘤发生有关,这表明它在癌症发展中的作用.
- 研究基于血液的CCDC12甲基化为乳腺癌诊断提供了一种最小侵入性的方法.
研究的目的:
- 评估CCDC12基因甲基化在周围血液中用于乳腺癌检测的诊断潜力.
- 评估CCDC12甲基化水平与乳腺癌风险之间的关联.
- 探索CCDC12甲基化与特定乳腺癌亚型和临床标记物的相关性.
主要方法:
- 在CCDC12基因中的11个CpG位点的DNA甲基化水平使用质谱学量化.
- 分析了一组包括255名乳腺癌患者,155名良性乳腺结节患者和302名健康对照.
- 使用后勤回归和接收器操作特征 (ROC) 曲线分析来确定CCDC12甲基化与乳腺癌风险之间的关联.
主要成果:
- 与对照组相比,乳腺癌患者的CCDC12甲基化水平明显较高.
- 特定CpG位点 (CpG_6,7,CpG_10,CpG_11) 的甲基化增加与乳腺癌风险 (82-95%) 的大幅增加相关.
- CCDC12甲基化模式与雌激素受体 (ER) 和人体表皮生长因子2 (HER2) 状态相关,显示出区分ER-/HER2+亚型的潜力 (AUC = 0.727).
结论:
- 周围血液中CCDC12基因的高甲基化显示出作为乳腺癌检测的非侵入性生物标志物的潜力.
- 特定的CCDC12甲基化位点与乳腺癌风险增加有很强的关联.
- CCDC12甲基化分析可能有助于早期诊断和乳腺癌的亚型.

