在常见可变免疫缺陷患者的十二指肠中改变了全基因组DNA甲基化

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.
• 胃肠病学 胃肠病学

背景情况:

• 常见的可变免疫缺陷 (CVID) 患者经常表现出十二指肠炎症,内皮细胞 (IEL) 增加,原因不明.
• 结核病和乳病之间的组织学相似性可能导致诊断和治疗困惑,特别是在无质饮食方面.

研究的目的:

• 调查表观遗传DNA甲基化在CVID十二指肠炎症病因中的作用.
• 为了区分CVID十二指肠炎的潜在机制与乳病的潜在机制.

主要方法:

• 来自CVID患者 (有或没有增加IEL),乳患者和健康对照者的十二指肠活检的全基因组DNA甲基化分析.
• 分析的重点是CpG部位的5-甲基细胞素水平,以确定差异化的甲基化模式.

主要成果:

• 基因组甲基化档案区分了CVID和腹腔疾病与健康对照.
• 在基因促进剂中观察到差异甲基化,CVID_IEL和腹腔疾病之间存在有限的重叠.
• 在CVID_IEL.中注意到参与TNF/细胞因子调节的差异甲基基因的丰富.

结论:

• 这项研究是第一个证明表观遗传DNA甲基化在CVID患者十二指肠炎症中的参与.
• 表观遗传DNA甲基化作为CVID相关的十二指腺炎和腹腔疾病之间的区分因素.
• 鉴定出差异甲基化的CpG位点和基因促进体代表了CVID的潜在生物标志物和治疗点.