深度学习用于微卫星不稳定性和POLE突变在结直肠癌组织病理学中的双重检测
Marco Gustav1, Nic Gabriel Reitsam2, Zunamys I Carrero1
1Else Kroener Fresenius Center for Digital Health, Medical Faculty Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, Dresden, Germany.
NPJ precision oncology
|May 23, 2024
概括
深度学习模型可以使用病理图像识别结直肠瘤中的微卫星不稳定 (MSI) 和DNA聚合酶 ε (POLE) 突变. 这种方法有助于在罕见的POLE突变瘤中发现潜在的免疫治疗反应.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 计算病理学计算病理学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 具有DNA聚合酶 ε (POLE) 突变的微卫星稳定性 (MSS) 大肠直肠瘤可以模仿微卫星不稳定性 (MSI) 瘤在它们的超变异形状和潜在免疫治疗反应方面.
- 由于稀有性和成本,对POLE突变的系统查是有限的,这可能会延迟符合条件的患者的治疗.
研究的目的:
- 开发和验证一种深度学习 (DL) 模型,用于识别MSI状态,并使用组织病理学图像检测结直肠瘤中的POLE突变.
- 评估使用DL用于结直肠瘤初步查的可行性,以确定可能受益于免疫治疗的患者.
主要方法:
- 一个基于变压器的DL分类器被训练在一个已知微卫星状态的大数据集上.
- 该模型的性能在三个外部队列上进行了验证,用于MSI和POLE突变检测,仅使用病理图像.
主要成果:
- DL模型在内部和外部队列中准确地确定了MSI状态.
- 在外部队列中,超过75%的POLE驱动器突变患者被MSI状态训练的DL模型标记为阳性.
- 该模型证明了从病理幻灯片中同时识别MSI和POLE突变的潜力.
结论:
- 经过MSI病理学训练的DL模型可以有效地选结直肠瘤中的MSI和POLE突变.
- 这种方法可以促进识别可能从免疫治疗中受益的具有POLE突变的MSS患者,从而改善治疗的可访问性.
