案例报告:子宫乳腺瘤与烟酸酸酶缺乏症
Diana Bužinskienė1,2, Dominyka Grinciūtė1, Mindaugas Šilkūnas1,2
1Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
Frontiers in medicine
|May 24, 2024
概括
遗传性乳腺瘤和细胞癌综合征,是一种由烟酸酸酶基因突变引起的遗传性疾病,表现为皮肤,子宫和瘤. 这一案例突出显示了一名患有子宫和脏瘤的年轻妇女患有烟酸酸酶缺乏的乳腺瘤.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 遗传性肌瘤和细胞癌综合征 (HLRCC) 是一种罕见的自体主导性疾病.
- 它是由烟酸酸酶 (FH) 基因的突变引起的,影响细胞代谢.
- 高低激素瘤癌与皮肤和子宫瘤以及细胞癌的风险增加有关.
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