胎前诊断和胎儿的怀孕结果与腹腔大
Fagui Yue1,2, Xiao Yang1,2, Ning Liu1,2
1Center for Reproductive Medicine and Center for Prenatal Diagnosis, First Hospital, Jilin University, Changchun, China.
Frontiers in medicine
|May 24, 2024
概括
染色体复制数变异 (CNVs) 与胎儿腹腔巨变 (VM) 有关. 结合染色体微阵列分析 (CMA) 和心型定型,可以提高检测率,帮助遗传咨询以获得更好的妊娠结果.
科学领域:
- 产前遗传学 产前遗传学
- 胎儿医学 胎儿医学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 胎儿腹腔巨变 (VM) 具有显著的遗传基础,但对受影响胎儿的染色体复制数变异 (CNVs) 的研究仍然有限.
- 了解VM的遗传基础对于准确的诊断和遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 在被诊断为轻度至中度VM的胎儿中调查染色体CNV.
- 探索与这些CNV相关的基因型-表型相关性.
- 为了评估染色体微阵列分析 (CMA) 的诊断产量,与传统的型定型相比.
主要方法:
- 242个患有轻度至中度VM的胎儿的队列同时接受了CMA和G-banding.
- 根据母亲的年龄,VM严重程度,分布以及其他异常的存在,病例被分类.
- 随访了怀孕结果和新生儿健康状况,并对可能的致病性CNV (LP/P CNV) 进行了综合分析.
主要成果:
- 在16.5%的病例中,CMA检测到染色体异常,明显高于型 (9.1%),增量收益率为12.0%.
- 染色体异常的综合检测率为21.1%.
- 双边VM (30.0%) 的遗传变异比单边VM (16.7%) 更频繁. 终止率更高,结合了积极的CMA和kariotyping结果.
结论:
- 结合CMA和胆型定型可以提高对胎儿VM染色体异常的检测.
- 在16p11.2,17p13和22q11.21确定的CNV是与VM相关的重要热点.
- 这些发现支持对受VM影响的怀孕进行更精确的遗传咨询.
