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Updated: Jun 25, 2025
09:44
Neuro-rehabilitation Approach for Sudden Sensorineural Hearing Loss
Published on: January 25, 2016
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对患者进行综合遗传评估,特别关注晚发性神经神经感官听力损失
Ikuyo Miyanohara1, Junichiro Ohori1, Minako Tabuchi1
1Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1, Sakuragaoka, Kagoshima 890-8520, Japan.
Genes
|May 25, 2024
概括
基因检测在31.9%的听力损失 (HL) 患者中发现了引起疾病的变异,包括晚发病例. 家庭病史和渐进性听力损失显著增加了遗传原因的可能性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 听力学 听力学是指听力学.
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
背景情况:
- 听力损失 (HL) 是一种复杂的疾病,有多种原因,包括遗传因素.
- 对先天性/早期出现HL的基因测试已经建立,但对其在晚期出现HL中的作用不太了解.
- 晚期开始的听力损失往往缺乏全面的病因学调查.
研究的目的:
- 调查听力损失的遗传基础,重点关注晚发病例.
- 确定下一代测序在听力损失患者队列中的诊断产量.
- 为了确定与遗传性听力损失的更高患病率相关的特定表型.
主要方法:
- 下一代测序 (NGS) 在91名有听力损失的患者身上进行.
- 患者按发病年龄分类:先天性/早期发病,青少年/年轻成人,中年/老年.
- 变异分析专注于识别可能引起疾病的突变.
主要成果:
- 诊断率达到了31.9%,在29个试验中确定了23种可能引起疾病的变体.
- 诊断率因发病年龄而异:42.9% (先天性/早期),31.7% (青少年/年轻成人) 和21.4% (中年/老年).
- 在55.9%的患有家族病史和渐进性听力损失的患者中发现了遗传变异,突出显示出强烈的遗传联系.
结论:
- 遗传因素对听力损失有很大影响,即使是晚发病的病例.
- 下一代测序是诊断不同年龄组听力损失的宝贵工具.
- 患有家族病史和渐进性听力损失的患者是基因评估的强有力的候选人.
