液体活检作为多发性骨髓瘤突变分析的非侵入性工具:应用潜力,挑战和机遇
Robbe Heestermans1,2,3, Rik Schots2,3, Ann De Becker2,3
1Department of Clinical Biology, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel), Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium.
International journal of molecular sciences
|May 25, 2024
概括
多发性骨髓瘤 (MM) 的生存率有所改善,但复发仍然很常见. 液体活检提供了一种非侵入性的方法来追踪遗传变化,克服了骨髓采样的局限性,以更好地管理MM患者.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 多发性骨髓瘤 (MM) 患者的生存率有所改善,但大多数患者会复发并发展出治疗耐药性.
- 瘤突变特征随着时间的推移而演变,并影响MM患者的结果.
- 在MM中,不均的骨髓透会导致低估单样样本分析的遗传异质性.
研究的目的:
- 审查液体活检在多发性骨髓瘤中突变概况的潜在应用.
- 为了在MM中进行基因分析,比较不同类型的血源DNA.
- 为了解决使用液体活检进行MM突变分析所面临的挑战.
主要方法:
- 对多发性骨髓瘤液体活检技术的当前文献的综述.
- 循环瘤细胞衍生DNA (ctDNA),无细胞DNA (cfDNA) 和细胞外囊细胞衍生DNA (EV-DNA) 的比较,用于突变造型.
- 在MM的背景下,讨论每个液体活检方法的优点和局限性.
主要成果:
- 液体活检提供了一种全面的,非侵入性的方法,用于MM的遗传检查.
- ctDNA,cfDNA和EV-DNA呈现出不同的配置文件和捕获MM遗传异质性的潜力.
- 挑战包括MM的液体活检结果的标准化,敏感性和解释.
结论:
- 液体活检是克服MM骨髓采样局限性的有希望的工具.
- 需要进一步的研究来优化ctDNA,cfDNA和EV-DNA在MM的临床应用中的使用.
- 通过液体活检进行非侵入性基因分析可以显著改善MM的监测和治疗策略.
