在美国城市人口中基于人口的罕见发病率研究

科学领域:

• 神经学 神经学
• 流行病学 流行病学
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 罕见的是一种重大的诊断挑战.
• 准确的发病率数据对于了解疾病负担和资源分配至关重要.
• 之前对许多罕见的估计是有限的或不存在的.

研究的目的:

• 为了估计纽约市儿童28种罕见的发病率.
• 将这些发病率估计与现有文献进行比较.
• 为了确定罕见遗传性的数据缺口.

主要方法:

• 利用电子健康记录 (EHR) 文本搜索来识别28种特定罕见的儿科病例.
• 在2010年至2014年期间在纽约市进行了一项基于人口的研究.
• 计算累积发病率并进行文献比较.

主要成果:

• 已建立的28种罕见的发病率估计,其中婴儿发作综合征 (1:2920),伦诺克斯-加斯托综合征 (1:9690) 和结核性硬化症复合相关发作 (1:14,300) 是最常见的.
• 为15种罕见提供了新的或额外的发病率估计,包括婴儿早期发育和性脑病 (1:32,700) 和带有肌性性的 (1:34,100).
• 确定了5种没有先前估计的罕见,包括具有特定EEG发现的发育性/性脑病变 (1:34,100),并注意到12种遗传性的数据限制.

结论:

• 基于人口的EHR数据可以有效估计罕见发病率.
• 电子健康记录是研究罕见疾病的宝贵资源,特别是随着基因测试的增加.
• 进一步的研究是必不可少的,以完善遗传性的发病率估计,其临床表现不那么具体.