在双胞胎怀孕中使用滚动循环复制用于常见的自体三位症的无细胞DNA查

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 孕产妇和胎儿医学 孕产妇和胎儿医学
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 产前查自体三位症对于识别染色体异常至关重要.
• 双胞胎怀孕对准确的产前查提出了独特的挑战.
• 无细胞DNA (cfDNA) 测试已经成为一种有前途的非侵入性产前查方法.

研究的目的:

• 评估滚动循环复制 (RCR) -cfDNA作为双胞胎怀孕中常见的自体三位症的第一级产前查测试的性能.
• 为了比较双胞胎怀孕中的RCR-cfDNA无呼叫率与单独怀孕中的RCR-cfDNA无呼叫率.
• 评估RCR-cfDNA的灵敏度和特异性,以检测双胞胎的三症 21,18 和 13.

主要方法:

• 一项前性多中心研究包括862名双胞胎怀孕,接受了RCR-cfDNA查,以检测21号,18号和13号三症.
• 主要终点是与单独怀孕的历史队列相比,无呼叫结果的比率.
• 二级终点包括性能指数,如灵敏度和特异性.

主要成果:

• RCR-cfDNA测试在2.0%的双胞胎怀孕中产生了无调用结果,而单胞胎的结果为0.7%.
• 双胞胎怀孕和体外受精概念被确定为测试失败的预测因素.
• 该测试在双胞胎怀孕中显示出三症21,18和13的100%灵敏度,每个三症的检测率都很高.

结论:

• RCR-cfDNA测试是一种准确的第一级查方法,用于双胞胎怀孕中常见的自体三位症.
• 该测试表现出低无呼叫率和高灵敏度,使其适合双胞胎妊娠.
• 这种方法增强了在多个怀孕期间常见的形状瘤的产前诊断能力.