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Elhem Jbebli1,2, Yosra Jbeli1,2, Rym Amdouni1,2

  • 1Children's medicine department A, Bechir Hamza children's hospital.

La Tunisie medicale
|May 27, 2024
PubMed
概括

素蛋白不耐受症 (LPI) 是一种罕见的遗传疾病. 早期诊断和治疗对于预防严重并发症至关重要,如生长和神经问题,突尼斯儿科病例中常见的一种特定突变.

关键词:
遗传代谢性疾病遗传性代谢性疾病巨细胞激活的作用骨质疏松症是一种骨质疏松症.尿素循环的尿素周期

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科学领域:

  • 遗传学 遗传学 是一个
  • 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
  • 儿科 儿科 儿科

背景情况:

  • lysinuric蛋白不耐受 (LPI) 是一种罕见的遗传代谢疾病.
  • 它源于由于SLC7A7基因突变而导致的氨基酸运输缺陷.

研究的目的:

  • 确定LPI的临床,诊断和治疗特征.
  • 调查诊断和治疗延迟对患者结果的影响.

主要方法:

  • 在拉拉巴塔医院进行了30年 (1992-2022) 的回顾性研究.
  • 包括具有暗示性临床症状和尿中耳酸的儿科患者.
  • 分析临床数据,诊断结果,治疗方案和长期随访.

主要成果:

  • 包括7名患者,中位数发病9个月,诊断21个月.
  • 关键特征包括生长迟缓,肝大,血液学异常,高血和尿中耳酸增加.
  • 在五名患者中发现了del TTCT 1471突变; 低蛋白饮食和素补充剂被管理.
  • 并发症包括生长/神经系统减缓,血细胞性淋巴细胞瘤和骨质疏松症. 在平均11年的随访后,有6名患者存活下来.

结论:

  • 在LPI的诊断和治疗延迟导致显著的骨和神经 sequelae.
  • 在突尼斯的儿科LPI病例中,delTTCT1471突变很普遍.
  • 在这个队列中没有肺部参与,这表明对这种特定并发症的预后可能更好.