对平衡插入转位载体进行全面的植入前遗传检测
Shuo Zhang1, Zhenle Pei1, Min Xiao1
1Shanghai Ji Ai Genetics & IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Shanghai, Shanghai, China.
Journal of medical genetics
|May 27, 2024
概括
使用基因型和单种型分析进行植入前遗传检测 (PGT) 有效地识别了来自平衡插入转移 (BIT) 载体的胚胎中的平衡插入. 这一策略使健康的怀孕成为可能,并防止BIT的传播.
科学领域:
- 生殖遗传学 生殖遗传学
- 人类遗传学 人类遗传学
- 基因组医学是一种基因组医学.
背景情况:
- 平衡插入转位 (BITs) 增加了因性子组染色体不平衡而导致不孕,流产和出生缺陷的风险.
- 对于BIT载体的植入前遗传检测 (PGT) 存在有限的研究.
研究的目的:
- 为双边协议承运人制定和实施PGT方法.
- 为了识别带有平衡插入或正常型的欧类胚胎.
- 为了防止双边投资协议的传染给后代.
主要方法:
- 开发了一种PGT方法,结合了基因型和单种型分析.
- 进行了全基因组SNP基因型定型和基于核心家族的哈普洛型分析.
- 推断出来自父母单双类型的euploid胚胎中的推断出平衡插入段.
主要成果:
- 10对BIT携带者夫妇接受了15次试管婴儿周期,分析了73个胚胎囊.
- 确定了25个繁体胚胎,包括12个平衡载体和13个非载体胚胎.
- 转移的8个非载体和1个载体胚胎导致7个怀孕,通过产前诊断确认了PGT一致性.
- 五个婴儿已经出生,有两个正在进行的怀孕.
结论:
- 通过PGT方法,可以进行全面的染色体查,并识别平衡插入或正常型.
- 这一策略对于寻求健康怀孕的双边协议承运人来说是有效和普遍适用的.
- 这种方法成功地防止了双边投资协议的传染给后代.
