多重初级脏瘤的特征,病因和对多重初级脏瘤管理的影响:系统性审查
Huairen Zhang1, Avgi Andreou1, Rupesh Bhatt2
1Department of Medical Genetics, School of Clinical Medicine, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0QQ, UK.
多重原发性脏瘤 (MPRT) 在男性中更常见,早期诊断,经常发生同步. 像VHL和BHD这样的遗传综合征经常与MPRT相关,影响患者管理.
科学领域:
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
- 在瘤学瘤学.
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 多重原发性脏瘤 (MPRT) 可能发生在一组患者中.
- MPRT倾向与遗传性癌综合征有关,需要进行彻底的临床和遗传评估.
研究的目的:
- 定义MPRT的临床和遗传特征.
- 审查MPRT的遗传原因,管理影响和遗传检测策略.
主要方法:
- 在2024年4月3日之前对出版物的系统文献审查.
- 从467篇文章中对7689名MPRT患者的分析.
主要成果:
- 与一般细胞癌 (RCC) 患者相比,MPRT患者更有可能是男性 (71.8%) 并被诊断为较年轻 (<46岁,32.4%).
- 同步MPRT发生在61.1%的病例中,乳头RCC的比例高于预期.
- 14.9%的MPRT患者有家族病史或遗传性RCC综合征,最常见的是·希佩尔-林道 (VHL) 疾病 (69.7%) 或比尔特-霍格-杜贝 (BHD) 综合征 (14.2%).
- 患有遗传原因的患者被诊断为较年轻的人 (43.9岁与57.1岁).
结论:
- MPRT诊断需要对遗传性癌症倾向综合征进行调查.
- 了解遗传原因对于MPRT管理和遗传检测方法至关重要.
- 内转移性RCC可以模仿MPRT,需要仔细区分.
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