关于SCN8A相关和/或神经发育障碍的并发症和预后的全球修改-德尔菲共识

科学领域:

• 遗传学和神经学 遗传学和神经学
• 的研究研究.
• 发育障碍 发育障碍 发展障碍

背景情况:

• 与SCN8A相关的疾病包括多种表型,对,发育和认知有不同的影响.
• 了解并发症和预后对于有效的患者管理至关重要.

研究的目的:

• 为了在五种SCN8A相关疾病表型中就并发症,其严重程度,预后和整体结果达成共识.
• 为临床认可,早期干预和长期护理策略提供信息.

主要方法:

• 一个经过修改的Delphi过程,涉及来自16个国家的28名临床医生,1名研究人员和13名护理人员.
• 在文献衍生问题上进行了三轮共识建设.
• 定义的共识水平:强烈 (≥80%完全同意),适度 (≥80%完全/部分同意,<10%不同意),适度 (67-79%完全/部分同意,<10%不同意).

主要成果:

• 在严重发育性和性脑病变 (严重DEE) 中,共识达到了14种并发症,大多数是严重和持久的.
• 在轻度/中度DEE,神经发育延迟与泛性 (NDDwGE) 和没有的NDD (NDDwoE) 中发现的较温和,可能改善的并发症.
• 对于SeL(F)IE表型的并发症没有共识,但对于发作的解决方案有强烈的共识;在严重的DEE中,发作的自由性很少.

结论:

• 与SCN8A相关的疾病具有显著的并发症,在严重DEE表型中最严重.
• 这种共识提高了认可,并指导了早期干预和管理.
• 建立预后有助于优化患者和护理人员的护理和生活质量.