全球修改的德尔菲共识关于SCN8A相关和/或神经发育障碍的诊断,表型和治疗

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 与SCN8A相关的疾病是具有显著临床异质性的神经发育状况的范围.
• 准确的诊断和量身定制的管理对于改善患者的治疗结果至关重要.
• 缺乏全球共识,阻碍了对这些罕见疾病的标准化护理.

研究的目的:

• 制定第一个关于SCN8A相关疾病的诊断和管理的全球共识.
• 定义不同的表型,并提供基于证据的治疗建议.
• 促进对受影响个体进行更好的临床识别和护理.

主要方法:

• 一个经过修改的Delphi过程,涉及28名专家临床医生和13名护理人员的全球队列.
• 文献审查和多轮调查,以达成关于诊断,表型,治疗和管理的共识.
• 定义的共识水平:强烈 (≥80%同意),温和 (≥80%同意/部分同意,<10%不同意) 和温和 (67-79%同意/部分同意,<10%不同意).

主要成果:

• 根据发作和发育轨迹确定了SCN8A相关疾病的五种不同的表型.
• 功能获取 (GOF) 和功能丧失 (LOF) 变体对于指导治疗决策至关重要.
• 在GOF变体和严重的DEE中建议使用管阻塞剂,而在GOF中则禁用 levetiracetam. 对于LOF变种,建议使用特定的治疗方法.

结论:

• 这一共识代表了SCN8A相关疾病的第一个全球指导方针,解决了关键的知识差距.
• 已确定的表型和治疗策略将使更多基于证据的护理成为可能.
• 赋予临床医生和家庭标准化信息,以便更好地宣传和管理.