由于X结合性视网膜分裂的次要原因,冠状腺新血管化
Linyan Zhang1,2,3, Xinyu Liu1,2,3, Limei Sun1,2,3
1State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-Sen University, Guangzhou, Guangdong, China.
The British journal of ophthalmology
|May 29, 2024
概括
冠状腺新血管化 (CNV) 影响8.1%的X链联视网膜分裂 (XLRS) 患者,导致视力丧失. 抗血管内皮生长因子 (anti-VEGF) 疗法在治疗这些 CNV 方面显示出有效性.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 视网膜疾病 视网膜疾病
背景情况:
- 链接到X的视网膜分裂 (XLRS) 是一种影响视网膜结构的遗传疾病.
- 冠状腺新血管化 (CNV) 是已知的并发症,但其在XLRS中的患病率和特征尚不清楚.
研究的目的:
- 为了确定XLRS患者中CNV的患病率和临床特征.
- 分析XLRS中的基因型-表型相关性与CNV.
主要方法:
- 遗传确认的XLRS患者的回顾性病例系列.
- 对人口统计,临床和遗传数据的分析,比较有和没有CNV的眼睛.
- 对抗VEGF治疗结果的评估.
主要成果:
- 在XLRS患者中,中枢神经瘤的患病率为8.1% (15/185眼),平均诊断年龄为5.1岁.
- 与非CNV眼相比,CNV眼的视力敏度明显降低,黄斑缩增加,外围螺纹裂变明显增加.
- 所有 CNVs 都是活跃的,子 (80% 周,20% 亚),并且对抗 VEGF 治疗有反应.
结论:
- CNV是XLRS的一个重要并发症,影响视觉功能和视网膜完整性.
- 抗VEGF治疗是有效的治疗中枢神经炎症在XLRS.
- 在这个队列中没有发现显著的基因型-表型相关性.
