3.0-3.4毫米的鼻半透明度是cfDNA测试或微阵列的指示吗? - 一个多中心的回顾性临床队列研究
Magda Rybak-Krzyszkowska1,2, Anna Madetko-Talowska3, Katarzyna Szewczyk3
1Department of Obstetrics and Perinatology University Hospital, Krakow, Poland.
Fetal diagnosis and therapy
|May 30, 2024
概括
在阴透光度 (NT) 3.0-3.4毫米和联合测试 (CT) 风险增加的胎儿中,18.8%的胎儿有染色体异常. 由于无细胞DNA (cfDNA) 查的局限性,建议进行侵入性测试.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 部透光 (NT) 查可以识别患染色体异常风险较高的胎儿.
- 无细胞DNA (cfDNA) 测试是一种常见的查方法,但可能会错过某些异常.
- 有NT3.0-3.4毫米和CT风险升高的胎儿需要进一步调查.
研究的目的:
- 为了确定临床相关染色体异常的频率在胎儿NT3.0-3.4毫米和CT风险增加.
- 评估这些异常在cfDNA测试中被忽略的可能性.
- 为基因咨询提供有关NIPT限制的信息.
主要方法:
- 对271个胎儿的回顾性分析,NT为3.0-3.4毫米,CT风险增加.
- 包括来自5个群体的数据进行侵入性测试和染色体微阵列分析.
主要成果:
- 在18.8% (51/271) 的胎儿中发现了染色体异常.
- 常见的三位症 (21, 18, 13) 在15% (41/271) 发生.
- 通过cfDNA无法检测到的亚微观异常存在于1.8% (5/271).
结论:
- 有3.0至3.4毫米的NT和CT风险增加的胎儿中,很大一部分胎儿除了常见的三症外,还存在临床相关的染色体异常.
- 应该为这个群体提供侵入性测试.
- 关于非侵入性产前检测 (NIPT) 的咨询必须解决其局限性和虚假阴性结果的可能性.


