现行实践:为查患有遗传性出血性长管切开症的儿童进行脑血管形的理由

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 血管医学 血管医学

背景情况:

• 遗传性出血性电脉切开症 (HHT) 是一种自体主导的血管疾病.
• 大约10%的HHT患者患有脑血管形 (BVM),包括高流动动脉静脉形 (AVM) 和动脉静脉形 (AVF).
• 高流量BVM破裂可能导致严重的神经并发症和死亡.

研究的目的:

• 审查支持儿童HHT中BVM查指南的数据.
• 为解决和反驳针对儿科HHT患者常规BVM查的论点.
• 强调早期发现和管理BVMs在这个人群中的重要性.

主要方法:

• 一个多学科专家小组审查了HHT中BVMs的现有数据.
• 分析与儿科高流病变 (AVF) 相关的破裂风险.
• 评估成人试验数据 (ARUBA) 对儿科HHT患者的适用性.

主要成果:

• 患有HHT的儿童有高流损伤的占主导地位,特别是AVF,具有显著的破裂风险 (约. 每次损伤/年为0.7%).
• 成人试验数据 (ARUBA) 由于预期寿命和病变特征的差异,不能直接应用于儿科HHT患者.
• 目前的干预和手术技术允许经验丰富的神经血管专家进行个性化治疗策略.

结论:

• 专家组强烈支持当前的国际指南,建议在患有HHT的儿童中对BVM进行查.
• 由于灾难性出血的风险",观察和等待"的方法被认为是不可接受的.
• 积极的查和管理对于预防儿科HHT患者的神经病发率和死亡率至关重要.