在Oncomine Dx目标测试和AmoyDx面板之间对诊断性能进行比较,用于检测肺癌中可操作的突变
Yuki Nagakubo1, Yosuke Hirotsu2, Mona Yoshino1
1Division of Genetics and Clinical Laboratory, Yamanashi Central Hospital, 1-1-1 Fujimi, Kofu, Yamanashi, Japan.
Scientific reports
|May 30, 2024
概括
伴随性诊断测试对于肺癌精准医学至关重要. 对Oncomine Dx和AmoyDx的直接比较显示了高度一致性,但也存在差异,强调需要仔细选择测试以确保可靠地检测可操作的突变.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 伴随诊断 (CDx) 测试对于个性化肺癌治疗至关重要,通过识别瘤原因驱动因素.
- 在日本,Oncomine Dx目标测试 (ODxTT) 和AmoyDx全肺癌PCR面板 (AmoyDx) 是关键的CDx测试,但只有一个是保险的.
- 在ODxTT和AmoyDx之间目标地区和技术的差异可能导致错过可操作的突变.
研究的目的:
- 直接比较ODxTT和AmoyDx在肺癌中检测可操作的遗传变异的性能.
- 在现实环境中评估这两种突出的CDx测试之间的一致性.
- 识别潜在的差异,包括假阳性和假阴性,以确保诊断可靠性.
主要方法:
- 在131个肺癌样本中,对8个驱动基因中的1059个基因变异进行了直接比较分析.
- 评估ODxTT (基于amplicon的NGS) 和AmoyDx (多重PCR) 之间可操作变体和融合的一致性.
- 在AmoyDx中使用独特的分子条码测序验证潜在的错误阳性.
主要成果:
- 在ODxTT和AmoyDx之间,高整体百分比一致 (97.6%),有89.0%的正和98.5%的负百分比一致,不包括未覆盖的变体.
- 不一致的结果包括AmoyDx (EGFR变异,ROS1融合) 错过的两个可操作的变化,以及ODxTT (MET外显子14跳转) 和AmoyDx (各种变异和融合) 的潜在错误阳性.
- 在AmoyDx中潜在的错误阳性与非特异性放大有关,而ODxTT错过了在原始测序数据中确认的罕见EGFR变异.
结论:
- 这项研究为日本领先的肺癌CDx测试的现实性能和一致性提供了关键的见解.
- 发现的差异强调了了解测试特定限制的重要性,以避免错过可操作的突变.
- 确保CDx测试结果的可靠性对于推进肺癌治疗中的精准医学至关重要.
