在印度尼西亚,一个发展中国家,确定一种适当的基因测试工具来检测遗传性视网膜损伤
A B I Perdamaian1, R N Drupadi1, E Aribowo2
1Universitas Gadjah Mada, Faculty of Medicine, Public Health and Nursing, Department of Ophthalmology, Yogyakarta, Indonesia.
The Medical journal of Malaysia
|May 31, 2024
概括
面板测序 (panel-seq) 是在印度尼西亚诊断遗传性视网膜发育不良 (IRD) 的最可行的基因测试,尽管整个外体序列 (WES) 的检测率更高. 由于成本和设备的局限性,对于初始IRD遗传查有利于面板测量.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 遗传性视网膜发育不良 (IRD) 是一组遗传性眼部疾病,主要影响年轻人.
- 全球IRD的流行率正在增加,这构成了越来越大的挑战,特别是在发展中国家.
- 目前对IRD的基因查方法在全球范围内各不相同,因此需要评估它们在资源有限的环境中的可行性.
研究的目的:
- 在全球范围内审查IRD目前的基因查实践.
- 确定在发展中国家对IRD最实用的基因测试和诊断方法,重点关注印度尼西亚.
主要方法:
- 使用PubMed和谷歌学者进行了全面的文献搜索.
- 包括的研究涉及各种基因组测序技术:面板测序 (panel-seq),微阵列,全外体测序 (WES),全基因组测序 (WGS) 和桑格测序.
- 使用元分析 (R中的元回归协议) 进行了检测率的比较,并随着时间的推移分析了新突变发现.
主要成果:
- 在451个结果中,选择了37篇论文,面板测试是最常见的方法 (16项研究),其次是WES (7项研究).
- 与面板测序 (面板-seq) (0.55) 相比,整体外基因组测序 (WES) 显示出更高的检测率 (0.66).
- 面板seq每年确定了最多的新突变,并且由于成本和设备的限制,被认为更适合印度尼西亚.
结论:
- 整体外基因组测序 (WES) 是已评估的最有效的遗传测试方法.
- 建议使用面板测序 (panel-seq) 作为印尼IRD最合适的第一级遗传测试策略.
