作为亨廷顿病的生物标志物,反射和自愿的斜视眼动是亨廷顿病的生物标志物
Natalia Grabska1, Magdalena Wójcik-Pędziwiatr2,3, Jarosław Sławek4,5
1Department of Neurology, Faculty of Medicine, Andrzej Frycz Modrzewski Krakow University, Krakow, Poland. natalia.grabska@gmail.com.
Neurologia i neurochirurgia polska
|May 31, 2024
概括
在无症状的亨廷顿病 (HD) 携带者中,眼动异常不存在,但在有症状的患者中出现,与疾病严重程度相关.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 亨廷顿病 (HD) 中微妙的临床前变化可以通过眼动分析检测到.
- 斜视眼动反映了HD的疾病进展.
研究的目的:
- 为了评估无症状的疾病携带者和有症状的疾病发病患者的萨卡德参数异常.
- 评估萨卡德异常与HD阶段之间的关系.
主要方法:
- 招募了104名参与者 (14名无症状携带者,44名有症状的HD患者,46名对照).
- 萨卡德任务 (反射,反萨卡德,记忆引导) 使用"萨卡多米研究"进行评估.
- 亨廷顿病严重程度是通过统一的亨廷顿病评级尺度 (UHDRS-TMS) 总运动分数和总功能能力尺度 (TFC) 来衡量的.
主要成果:
- 与对照组相比,无症状的携带者在冲刺测量中没有显著差异.
- 症状的HD患者表现出延长的saccade延迟,延迟变异性增加,以及所有任务中的更高的错误率 (p < 0.001).
- 在晚期的疾病发作阶段,萨卡德异常更为明显,与UHDRS-TMS和TFC得分相关.
结论:
- 无症状的疾病携带者中的萨卡德参数与对照组相似,表明没有早期异常.
- 在患有症状的高发性疾病患者中,病程早期就会出现形异常.
- 萨卡德参数缺陷与疾病严重程度的临床测量相关.
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