[,EIF2B5]

Gabriella Sinkó1, Márton Tompa2,3, Zsuzsanna Kiss4

  • 1Markusovszky University Teaching Hospital, Department of Pediatrics, Szombathely.

Ideggyogyaszati szemle
|June 3, 2024
PubMed
概括

基因测序确定了EIF2B5基因中的一种致病变体,证实了儿科患者的消失白质病 (VWMD). 这种诊断有助于探索这种罕见的白血病的潜在新疗法.