在UNC93B1的遗传变异倾向于儿童开始的系统性红血性狼
Mahmoud Al-Azab1,2, Elina Idiiatullina1,3, Ziyang Liu1
1Department of Immunology, Guangzhou Institute of Paediatrics, Guangzhou Women and Children's Medical Centre, and State Key Laboratory of Respiratory Diseases, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
在UNC93B1中的新遗传变异,一种调节收费类受体7 (TLR7) 的蛋白质,与儿童发病的系统性红斑狼有关. 这些变体会引起过度活跃的免疫反应,导致狼的发展.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 类风湿病学 类风湿病学
背景情况:
- 类似收费受体7 (TLR7) 的罕见遗传变异与狼有关.
- UNC93B1是一种跨膜蛋白,对TLR7内体贩运和功能至关重要.
研究的目的:
- 识别和描述与儿童发作的全身性红斑狼 (cSLE) 相关的UNC93B1中的新型遗传变异.
- 调查已识别的UNC93B1变异对免疫细胞反应和狼病变的功能影响.
主要方法:
- 在东亚患有cSLE的患者队列中,UNC93B1的基因型和测序.
- 使用患者衍生细胞和工程THP-1细胞进行功能测定,以评估对TLR7/-8刺激的免疫反应.
- 表型分析表达正统的Unc93b1变体的小鼠.
主要成果:
- 在cSLE患者中发现了两种新的UNC93B1变体 (T314A和V117L).
- 这种V117L变异与I型干扰素和NF-κB依赖性细胞因子的升高相关.
- UNC93B1变种在细胞系中增强了TLR7 / 8反应,并在小鼠中诱导了狼类疾病,严重程度与变种负载相关.
结论:
- 在UNC93B1中的遗传变异使个体倾向于患有童年发病的系统性红斑狼.
- 通过TLR7信号通路的过度激活,UNC93B1变种有助于狼的发病.
- 这些发现强调了UNC93B1作为狼的潜在治疗点.
更多相关视频
00:06In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila
Published on: August 20, 2019
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
相关概念视频
Pleiotropy
Genetic Lingo
Incomplete Dominance
Autoimmune Disorders
Concept and Mechanism of Autoimmune Diseases
The immune...
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Comparing Copy Number Variations and SNPs
Copy number variations or CNVs are the structural variations that cover more than 1kb of DNA sequence. The single nucleotide polymorphism (SNP), on the other hand, is a single nucleotide change or a point mutation that is found in more than 1%...
