yQTL管道:一个结构化的计算工作流程,用于大规模的定量特征定位发现和下游可视化.
Mengze Li1,2, Zeyuan Song3, Anastasia Gurinovich3,4
1Bioinformatics Program, Faculty of Computing & Data Sciences, Boston University, Boston, Massachusetts, United States of America.
PloS one
|June 4, 2024
概括
yQTL管道自动化了定量特征位点 (QTL) 发现,用于大规模的遗传分析. 该工具加速了分析并提高了可重现性,在人类血清代谢学研究中确定了14983个代谢物-QTL关联.
科学领域:
- 遗传学和生物信息学 遗传学和生物信息学
- 系统生物学 系统生物学
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 定量特征位置 (QTL) 分析将DNA变异与表型特征联系起来.
- 手动QTL发现是复杂的,劳动密集型,容易出现错误.
- 自动化QTL分析对于大规模遗传研究至关重要.
研究的目的:
- 开发一个自动化和可重复的管道用于定量特征位置 (QTL) 发现.
- 为了促进大规模的遗传关联分析.
- 为数据可视化和解释提供用户友好的工具.
主要方法:
- yQTL管道使用Nextflow进行并行分析,确保可重复性.
- 它支持线性混合效应模型和全基因组关联测试的线性模型,容纳共变量和遗传关系.
- 一个集成的R Shiny App提供了QTL结果的交互式可视化.
主要成果:
- 该管道成功分析了来自新英格兰百岁老人研究的910万个SNP和1052个代谢物.
- 分析确定了14983个与312个代谢物相关的代谢物-QTLs (mQTLs),p值切线为5e-8.
- 平行化将分析时间从大约90分钟缩短到26分钟,并揭示了代谢物之间共享的mQTLs.
结论:
- yQTL管道有效地自动化和加速大规模的QTL发现.
- 该工具提高了可重现性,并通过集成可视化提供了有价值的见解.
- 它是遗传关联研究的宝贵资源,特别是在代谢学中.
