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Updated: Jun 24, 2025
11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
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在接受高剂量放射治疗的患者中,通过低覆盖全基因组测序进行纵向无细胞DNA鉴定
Zsolt Balázs1, Panagiotis Balermpas2, Ivna Ivanković1
1Department of Quantitative Biomedicine, University of Zurich, Zurich, Switzerland; Department of Biomedical Informatics, University Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland.
概括
使用无细胞DNA (cfDNA) 测序的液体活检提供了一种有希望的,瘤不可知的方法来监测放射治疗期间的癌症患者. 检测病毒DNA显著提高了早期癌症检测和治疗适应性的敏感性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 目前的放射治疗监测依赖于成像.
- 液体活检,特别是无细胞DNA (cfDNA) 测序,提供频繁的全身瘤信息.
- cfDNA测序是一种适合不同癌症患者群体的瘤不可知方法.
研究的目的:
- 评估cfDNA测序用于监测接受放射治疗的癌症患者.
- 为了将cfDNA变异与临床和成像发现相关联.
- 评估病毒DNA检测对增强癌症监测的有用性.
主要方法:
- 血cfDNA是在放射治疗期间的六个时间点从寡头转移性 (OMD) 和头癌 (SCCHN) 患者收集的.
- 在93个血cfDNA样本上进行了低通全基因组测序 (平均7倍).
- 分析了副本数量变化和片段长度分布,并与临床/成像数据相关联.
主要成果:
- 在多转移患者,OMD和SCCHN患者中观察到复制数的变化,这些患者有记录的疾病进展.
- 无监督学习确定了与瘤分数相关的癌症特异cfDNA片段长度特征.
- 在HPV阳性SCCHN样本中检测到病毒DNA,从而可以监测低瘤分数.
结论:
- 在cfDNA中瘤分数升高与瘤的攻击性和全身扩散相关,告知治疗适应性.
- 检测像病毒DNA这样的特定序列显著增加了基于cfDNA的癌症检测的灵敏度.
- 通过cfDNA测序的液体活检提供了宝贵的系统洞察力,补充了放射治疗患者的传统成像.
