在BRCA1/2病原性变异载体的潜在队列中验证BOADICEA模型
Xin Yang1, Thea M Mooij2, Goska Leslie3
1Centre for Cancer Genetic Epidemiology, Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge, Strangeways Research Laboratory, Cambridge, UK xy249@medschl.cam.ac.uk.
Journal of medical genetics
|June 4, 2024
概括
BOADICEA乳腺癌风险模型准确地预测了BRCA1/2病原性变体载体的5年风险. 这种工具有助于个性化管理这些遗传倾向的个体的癌症.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- BOADICEA乳腺癌风险预测模型在BRCA1/2病原型 (PV) 携带者中缺乏验证.
- 评估多因素风险模型对于个性化癌症管理至关重要.
研究的目的:
- 评估BOADICEA模型在预测BRCA1/2PV载体5年乳腺癌风险方面的表现.
- 确定BOADICEA是否可以帮助该群体的临床决策.
主要方法:
- 对1614个BRCA1和1365个BRCA2PV载体进行前性队列研究 (TRANsIBCCS).
- 收集关于生活方式,生殖,激素,人体测量风险因素,多基因风险评分和家族史的数据.
- 评估模型校准和区分能力.
主要成果:
- 完整的BOADICEA模型显示了良好的校准 (E/O=1.07) 和歧视 (C指数=0.70,AUC=0.79).
- 模型性能在BRCA1和BRCA2PV载体中是一致的.
- 识别了在特定的五年风险门 (<1.65%, <3%, <5%) 内的不同比例的运营商.
结论:
- BOADICEA是一种经过验证的工具,用于BRCA1/2 PV载体的个性化风险管理.
- 该模型可以通过免费的CanRisk工具 (https://www.canrisk.org/) 访问.
