欧洲自闭症基因组学注册表 (EAGER):多中心队列研究和注册表的协议

科学领域:

• 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
• 神经发育障碍 神经发育障碍
• 公共卫生和流行病学.

背景情况:

• 自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种常见的神经发育状况,具有复杂的遗传基础.
• 许多患有自闭症的人面临着未得到满足的医疗保健需求,这凸显了基因组学知情研究的重要性.
• 现有的研究和临床试验可以通过更深入地了解对ASD的遗传贡献来增强.

研究的目的:

• 为患有自闭症或相关罕见遗传疾病的参与者建立欧洲自闭症基因组学注册表 (EAGER).
• 通过对遗传,临床和表型数据进行分析,促进未来临床试验和研究研究的招聘.
• 调查心理/身体健康特征与参与者的遗传特征之间的关联.

主要方法:

• 亚格尔 (EAGER) 是一项欧洲多站点队列研究和登记,涉及8个国家的1500名参与者.
• 参与者提供血液或唾液样本用于全基因组测序,并填写在线问卷.
• 预先存在的临床数据可以获得参与者的同意;数据将通过AIMS-2-TRIALS机制共享.

主要成果:

• 在英国,德国,葡萄牙,西班牙,瑞典,爱尔兰和意大利的13个参与站点中,已经获得了11个站点的道德批准.
• 招聘正在进行中,全基因组测序和问卷数据收集已经开始.
• 该注册表正在填充参与者数据,以便在未来获得研究访问权限.

结论:

• 亚格尔正在建立一个重要的欧洲注册表,以推进自闭症基因组学研究.
• 该注册表将允许针对临床试验和研究进行有针对性的招聘,改善自闭症患者的医疗保健.
• 研究结果将通过科学出版物,会议以及参与者和公众可访问的道进行传播.