在先前被诊断患有乳腺癌的高风险患者中,对致病性生殖基因突变进行遗传咨询和遗传检测:一种追溯方法

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 临床医学 临床医学

背景情况:

• 基因咨询和测试 (GCT) 的可访问性增加了,但由于诊断时代的障碍,许多癌症患者错过了这些机会.
• 致病突变显著影响癌症治疗和家族结局,突出显示需要可访问的遗传评估.
• 一种"追溯"方法提供了一种方法,以追溯评估符合条件的,以前未经测试的患者的遗传构成.

研究的目的:

• 评估追溯方法的可行性和有效性,用于识别乳腺癌患者的致病变体,这些患者错过了初始遗传检测.
• 为了确定该队列中致病/可能致病 (P/LP) 变体的流行率.
• 评估晚期遗传诊断对患者及其亲属的潜在临床影响.

主要方法:

• 在2007年7月至2022年1月期间确诊的确诊乳腺癌 (BC) 患者符合条件,但没有对遗传突变进行测试.
• 联系并邀请符合条件的患者进行生殖基因检测.
• 对同意的参与者进行了生殖系遗传测试.

主要成果:

• 在422名符合条件的患者中,282人被邀请,238人 (84.4%) 接受了生殖线检测.
• 诊断时的中位数年龄为39.5岁;测试时的中位数年龄为49岁.
• 在25名患者 (10.5%) 中发现了致病性/可能致病性 (P/LP) 变异,主要在BRCA1和BRCA2基因中.

结论:

• 追溯追溯方法是一种可行和有效的策略,用于识别以前错过遗传检测的乳腺癌患者的P / LP变体.
• 这种方法对指导患者治疗和告知家庭成员遗传性癌症风险具有重大潜在的临床影响.
• 通过追踪来进行晚期遗传诊断可以发现可操作的突变,改善患者护理和家庭风险评估.