在欧洲参考网络中为下一代罕见神经疾病的测序诊断提供质量保证
Aleš Maver1, Katja Lohmann2, Fran Borovečki3
1Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
European journal of human genetics : EJHG
|June 5, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 已经改变了罕见的神经障碍 (RND) 诊断. 外部质量评估方案揭示了实验室性能的变化,强调需要标准化报告和解释以确保患者安全.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 神经学 神经学
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 对罕见的神经疾病 (RNDs) 的遗传诊断有了显著的进步.
- 由于缺乏标准化的技术,解释和报告协议,RND诊断的全球一致性受到挑战.
- 欧洲罕见神经疾病参考网络 (ERN-RND) 和欧洲分子遗传学质量网络 (EMQN) 启动了一项外部质量评估 (EQA) 计划.
研究的目的:
- 评估下一代基于测序的罕见神经疾病诊断的实验室性能.
- 确定RNDs遗传测试中的变异性和改进领域.
- 促进对RNDs的基因组诊断的协调和标准化.
主要方法:
- 实施了外部质量评估计划,涉及2021年和2022年两轮,分别有29个和42个参与实验室.
- 实验室分析了来自三个假设罕见神经疾病病例的遗传数据.
- 绩效的评估是基于基因型准确性,数据解释,报告质量和遵守标准.
主要成果:
- 虽然大多数实验室提供了正确的分子诊断,但在技术质量,解释标准,报告策略和临床评论方面观察到显著的变化.
- 尽管大多数人使用了外体或基因组测序,但在基因含量和测序质量方面发现了不一致.
- 一些报告的结果可能会产生不良的医疗结果,强调需要改进的关键领域.
结论:
- EQA计划在参与实验室中表现良好,但强调了数据分析,解释和报告标准化的关键需求.
- 进一步协调和指导方针的制定对于提高罕见神经疾病的基因组诊断的可靠性和安全性至关重要.
- 持续的外部质量评估对于改善患者安全和诊断一致性在不断发展的RND基因组学领域至关重要.
