针对EGFR外基子20插入的跨国熟练测试表明,测试设计很重要

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 皮表皮生长因子受体 (EGFR) 异构20插入突变 (EGFR exon20ins) 在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中罕见.
• 这些突变赋予了对标准EGFR氨酸激酶抑制剂 (TKI) 的初级耐药性.
• 准确识别EGFR exon20ins对于患者获得新疗法如amivantamab和mobocertinib的资格至关重要.

研究的目的:

• 评估用于检测EGFR exon20ins的不同遗传检测方法的性能.
• 评估常规诊断测试在临床实践中识别这些特定突变的可靠性.

主要方法:

• 进行了两次国际能力测试,涉及104个研究所.
• 参与者分析了EGFR exon20ins.的组织和/或血样本.
• 评估的方法包括下一代测序 (NGS) 和突变/基因特异性定量PCR (qPCR).

主要成果:

• 下一代测序 (NGS) 在检测EGFR exon20ins.中表现出最高可靠性.
• 突变/基因特异性qPCR试验的成功率很低 (<30%的组织,0%的血).
• 许多qPCR测定没有设计用于检测EGFR exon20ins的全部光谱,从而导致虚假阴性.

结论:

• 在各种样本类型中,NGS是检测EGFR exon20ins的合适和优质方法.
• 目前商业上可用的突变/异位基因特异性qPCR测定在检测EGFR exon20ins的全部范围方面存在局限性.
• 使用NGS进行基于质量的常规基因检测对于识别NSCLC患者有资格接受向治疗至关重要.