主要骨内螺旋细胞狂肌肉瘤:一个病例报告在一个不寻常的地方
Jaclyn M Plotzke1, Raja Rabah1, Dan R Robinson1
1Department of Pathology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
概括
与EWSR1::TFCP2融合的骨内螺旋细胞狂肌肉瘤 (ISCRMS) 是一种罕见的骨瘤,可以模仿骨质肉瘤. 准确的诊断需要由于重叠形态的分子和免疫分析.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 脊状细胞/硬化性拉布多米索尔科马是一种罕见的拉布多米索尔科马亚型.
- 已经确定了一种具有EWSR1::或FUS::TFCP2融合的新型类型的骨内螺旋细胞狂肌肉瘤 (ISCRMS).
- ISCRMS通常涉及面骨和骨盆骨,很少起源于长骨.
研究的目的:
- 报告一种罕见的ISCRMS病例,在股骨中发生了EWSR1::TFCP2融合.
- 为了突出区分ISCRMS与骨肉瘤的诊断挑战,仅基于形态.
- 强调分子和免疫分析对准确诊断的重要性.
主要方法:
- 一个18岁的男性患有复发性转移性肉瘤的案例介绍.
- 瘤部位的形态分析显示高度恶性瘤与上皮状和状细胞.
- 分子测序以确定EWSR1::TFCP2融合 (t(12;22)).
- 胰岛素,MyoD1,ALK,Desmin,SATB2,Myogenin和INI-1的回顾性免疫组织化学.
主要成果:
- 瘤出现在大腿骨中,模仿骨髓瘤与明显的骨形形成.
- 分子分析证实了EWSR1::TFCP2的融合.
- 免疫组织化学显示了胰岛素,MyoD1和ALK的扩散阳性;Desmin和SATB2的焦点阳性;阴性Myogenin;并保留了INI-1表达.
- 这种瘤在形态上与骨髓瘤相同,对化疗反应不佳.
结论:
- ISCRMS与EWSR1::TFCP2融合可能发生在不寻常的主要位置,如股骨.
- 从形态上区分骨髓瘤可能具有挑战性,构成诊断陷.
- 准确的诊断依赖于分子测试和综合免疫选的结合.


