努南综合征和1型奇阿里形:可能的关联
Megan Samuels1, Hope Northrup2
1McGovern Medical School, UTHealth, Houston, Texas, USA.
American journal of medical genetics. Part A
|June 7, 2024
概括
努南综合征 (NS) 和奇亚里1型形 (CM1) 经常一起发生. 一项家族研究表明,CM1可能是NS遗传表型的一部分,与PTPN11变体有关.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 努南综合征 (NS) 是一种常见的遗传疾病.
- 奇亚里1型形 (CM1) 是小脑的结构缺陷.


