基于下一代测序,对儿童先天单边衰的基因分析
Huiru Yang1, Jingzhi Zhang2,3, Yao Tang2
1Department of Nephrology, The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, Guiyang, China.
Pediatric research
|June 7, 2024
概括
基因分析确定了CHD7的可能致病变体和PROKR2和NRIP1基因的不确定的变体在患有单边生或外皮的儿童中. 这些发现有助于理解这些罕见的出生缺陷的遗传基础,并改善遗传咨询.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 发展生物学 发展生物学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 先天性单边生 (URA) 是一种罕见的发育缺陷,其病原和基因-表型关系不明确.
- 与URA相关的临床表型是多样化的.
研究的目的:
- 为了调查单边生代 (URA) 和异位 (RE) 的遗传病因.
- 通过基因测序识别与URA和RE相关的潜在致病基因.
主要方法:
- 在10名儿童 (9个URA,1个RE) 和他们的亲属身上进行了三全外基因组测序 (WES) 和拷贝数变异测序 (CNV-seq).
- 产后性超声波证实了这些诊断.
主要成果:
- 在CHD7,PROKR2和NRIP1基因中发现了三种异合体变异.
- CHD7 (c.2663T>C,p.M888T) 被归类为可能致病的.
- PROKR2 (c.685G>C,p.G229R) 和NRIP1 (c.2705T>G,p.F902C) 被归类为具有不确定的意义的变体 (VUS).
- CHD7和PROKR2变种可能与URA,异常性性性性性 (IHH) 或CHARGE综合征 (CS) 有关.
- NRIP1变异可能与脏和尿路 (CAKUT) 的先天性异常有关.
- 3D蛋白质结构预测表明对CHD7和PROKR2蛋白质稳定性的潜在影响.
结论:
- 鉴定这些变体有助于了解URA和RE的病因.
- 这些发现可以增强受影响家庭的遗传咨询.
- 需要进一步的研究来阐明这些基因在发育中的确切作用.
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