转激素受体2的新突变导致日本患者遗传性血色素变异型3的遗传性血色素变异

Yasuyuki Tamai1, Masami Hosotani1, Ryuta Shigefuku1

  • 1Department of Gastroenterology and Hepatology, Mie University Graduate School of Medicine, Tsu, Japan.

概括

遗传性血染色体3型,一种罕见的铁过载障碍,在一名患有新型TFR2基因突变的日本患者身上被诊断出. 用瘤手术治疗解决了症状,突出了对这种罕见疾病的遗传洞察力.