在患者中进行全外体测序和线粒体基因组评估的分子发现

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 整体外基因组测序 (WES) 是临床医学中越来越重要的诊断工具.
• 评估WES的诊断产量对于了解其在各种遗传疾病中的有用性至关重要.

研究的目的:

• 在大量患者队列中确定探针单独整体外基因组测序 (WES) 的诊断产量.
• 评估线粒体基因组评估和拷贝数变异 (CNV) 分析在WES.

主要方法:

• 对2226名连续患有多种遗传疾病的患者的WES报告进行了回顾性分析.
• WES专注于探针,以最大限度地提高诊断能力.
• 分析包括单核酸变体 (SNVs),外因子,线粒体基因组和CNVs.

主要成果:

• 在WES的整体诊断收益率为34.59% (770/2226).
• 自体主导性疾病的诊断率最高 (45.58%),其次是自体衰退性疾病 (31.95%).
• 副本数变异 (CNVs) 占诊断的12.21%,大多数是在儿童中发现的. 线粒体基因组测序有助于5个诊断,所有都是成年人.

结论:

• 在34.59%的病例中,Proband-only WES在34.59%的病例中实现了明确的分子诊断.
• 通过WES对SNV,外体,线粒体基因组和CNV的同时分析,与单一检测方法相比,显著提高了诊断产量.
• 这种全面的WES方法有助于识别新型候选基因.