在接受普遍检测的生殖尿道恶性瘤患者中鉴定出生殖系致病变体:一项多站点单一机构前性研究

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科

背景情况:

• 遗传性癌症基因在生殖尿路 (GU) 恶性瘤中起作用.
• 目前国家综合癌症网络 (NCCN) 的指导方针规定了生殖基因测试 (GGT) 标准.
• 在GU癌症患者中,通用GGT的实用性仍在研究中.

研究的目的:

• 确定GU恶性瘤患者遗传性癌症基因中的致病性生殖系变异 (PGV) 的患病率.
• 通过使用通用测试方法,评估目前NCCN指南遗漏的PGV的比例.
• 评估已识别的PGVs在GU癌症中的临床可行性.

主要方法:

• 未来的,多站点,单一机构的研究,为患有新的或活跃的GU恶性瘤 (前列腺,膀,脏) 的患者提供通用GGT.
• 下一代测序面板用于测试> 80个遗传性癌症基因.
• 采用NCCN GU癌症指南来确定"增量发现" (指南遗漏的PGV).

主要成果:

• 包括601名GU癌症患者 (358名前列腺癌患者,106名膀癌患者,137名癌患者).
• 在82名 (14%) 的GU患者 (14%前列腺,14%膀,13%脏) 中发现了PGV.
• 29名 (35%) 患有PGV的患者至少有一位亲属接受了级联测试.

结论:

• 超过八分之一的GU癌症患者携带PGV,其中很大一部分具有高透性和临床可操作性.
• 根据目前的NCCN测试指南,大多数已识别的PGV将被遗漏.
• 针对GU恶性瘤的通用GGT增强了风险评估,并指导了泌尿瘤学的精确干预.