在2型和3型SMA的症状儿童中,在nusinersen治疗期间探索功能强度的变化

科学领域:

• 神经学 神经学
• 儿科 儿科 儿科
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 脊椎肌肉缩 (SMA) 是一种罕见的遗传神经肌肉疾病.
• 努辛森是一种已批准的SMA治疗方法,针对SMN蛋白质缺乏症.
• 哈默斯密特功能运动扩展尺度 (HFMSE) 评估SMA患者的功能运动能力.

研究的目的:

• 分析2型和3a型SMA儿童用nusinersen治疗的HFMSE项目得分的变化.
• 为了研究Nusinersen治疗6到20个月的运动功能变化.
• 为了确定与基线运动能力相比,特定的运动技能改善和下降.

主要方法:

• 在接受nusinersen的2型和3a型SMA儿童中,对HFMSE项目分数的回顾性分析.
• 基于运动能力 (坐着与走路) 的患者分层.
• 计算各个HFMSE项目得分变化,频率和分布.

主要成果:

• 91%的儿童在至少一个HFMSE项目上有所改善;28%的儿童在一个或多个项目上有所下降.
• 运动功能的变化往往需要通过补偿策略来获得任务性能 (例如,从0到1的分数变化).
• 坐着的孩子在滚动中最频繁地得到改善;行走的孩子在半膝跪中得到改善;腰曲最频繁地丢失.

结论:

• 努辛森治疗对SMA2型和3a型儿童的功能运动技能产生了积极的影响.
• 改进通常以采用补偿策略为特征.
• 根据孩子的基线运动功能,观察到特定的运动收益和损失.